Dayre, la niña lanzaroteña con el primer caso de IDDSADF en España

Su familia pide más agilidad en la tramitación de las ayudas, la mayoría de las cuales, siguen esperando en la actualidad

Dayre, una niña lanzaroteña de dos años es el primer caso de IDDSADF registrado en España. Su madre, Sheila Jiménez, explica que ella conoce al menos 50 casos a nivel mundial y señala en qué consiste esta rara y desconocida enfermedad. “Es un gen llamado CNOT3, que es una proteína que no fabrica en la cabeza. Y lo que hace es que causa la enfermedad IDSAF, que es una enfermedad de discapacidad intelectual bastante alta, con rasgos del espectro autista, trastornos del comportamiento, hipoplasia leve del cuerpo calloso, estrabismo, pérdida auditiva, pérdida visual. A ella le han dado un 72% de discapacidad, tiene un grado tres de dependencia y movilidad reducida. De momento, lo único que hemos recibido es la dependencia. La discapacidad tarda muchísimo en que se resuelva el caso”.

En lo que se refiere a las ayudas, señala que a día de hoy no les han llegado y que siguen esperando por aparcamiento de movilidad reducida. “Ya está abonado y todo, y a día de hoy seguimos sin tener respuesta. Hemos contactado con el Ayuntamiento de Arrecife para ver qué ha pasado, porque al final es una discapacidad, es algo que ella necesita, y nos comentan que están de carnavales y... una semana es que montan el carnaval y esta semana que he llamado es que lo están quitando. Lo primero es lo primero, y por desgracia, me toca esperar”.

Aún así, en su día a día, Dayre sigue luchando junto con su familia y acude al aula de 2 años del colegio Ajey, en San Bartolomé y durante las tardes a distintas terapias. “Pedagoga, psicóloga, terapia ocupacional, tanto por privados como por la Seguridad Social, rehabilitación, fisio, natación para el tema muscular. Todo son terapias” que le han ayudado a notar mejoras en su comunicación, movilidad, comportamiento y en la sociabilización. “Ella tiene rechazo social. Gracias a las terapias, hemos conseguido que se adapte mejor a los adultos, con los niños… cuanto más lejos, mejor”.

Sheila explica también cómo ha sido este duro camino hasta conocer el diagnóstico que pone nombre a la enfermedad de su hija. Y es que desde que era tan sólo un bebé le han realizado distintas pruebas. “Cuando le hicieron la primera prueba, el percentil de la cabecita lo tenía más grande, más alto de lo normal. Entonces, ya ahí empezaron a hacerle pruebas en el hospital. Empezaron con las ecografías, hasta que llegó al año y empezaron a hacerle las resonancias. La niña, pues con seis meses no se daba la vuelta, con un año no sabía sentarse, no se mantenía de pie. Gracias a Dios, hemos tenido el mismo neuropediatra aquí en el hospital. Hemos conseguido que le hicieran la prueba de Array, la prueba del síndrome de Rett, que era lo que también se sospechaba, que ese sí que nos asustó bastante, hasta que conseguimos que le realizaran la secuenciación de exoma. Gracias a este doctor, es verdad que el neuropediatra es José Luis Aparicio Sánchez”.

Al que agradece todo lo que ha hecho y les ha ayudado. Es justo esta ayuda lo que la animó a abrir esta cuenta de Instagram para dar visibilidad y que se logre mayor investigación de esta enfermedad rara, a la vez que poder compartir esta la experiencia con otras familias que estén pasando por situaciones similares.